日本人類遺伝学会 第67回大会（会期：2022年12月15日(木)～17日(土))において、企業展示およびランチョンセミナーを共催致します。
ぜひ学会ご参加の際は、セミナーへのご参加およびブースへお立ち寄り下さい。
会場：パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
ランチョンセミナー LS4 12月15日(木) 11:45～12:45 第4会場（会議センター3F）
演題：「神経・筋疾患におけるロングリードシーケンシングの役割」
演者： 石浦 浩之 先生 (岡山大学 脳神経内科 教授)
発表言語：日本語
要旨：
神経・筋疾患においては、複雑な変異やリピート伸長変異の存在から、ショートリードシーケンサーのみでは解析が難しい場面が多い。そのような時に、ロングリードシーケンサー、特にPacBio社のシーケンサーは、circular consensus sequencing (CCS)法を用いることで高精度の配列（HiFiリード）を得ることが可能であることから、なくてはならないツールとなっている。本講演では、実際にロングリードシーケンスを行った時の実際のデータについてご紹介する。またロングリードシーケンスが有用であった例（複雑な変異、リピート伸長変異）について、いくつかデータを紹介する。