ヒト遺伝子変異データベースHGMD® Professional
HGMD® Professional最新情報INFORMATION
ヒト遺伝子変異データベース HGMD® Professional
HGMD® はヒトの遺伝子の変異情報と関連する疾患を網羅的に登録しているデータベースです。登録遺伝子数、および遺伝子あたりの変異の登録数の豊富さ、マニュアルキュレーションによるデータの信頼性を兼ね備えています。
HGMDを使用することで特定の疾患に関与する既知の変異を検索したり、研究の結果得られた変異の解釈に利用したり、さらにダウンロード版を使用することで研究者独自のパイプラインにHGMDの情報を組み込む事が出来ます。
HGMDのProfessional には約50万以上の変異情報が収集されおり、Public版HGMD（アカデミア、非営利団体専用）には公開されていない、最新の変異情報が収集され、さらにProfessional専用の検索機能が搭載されています。
HGMDオンライン版を利用することで、特定の遺伝子上の変異と疾患との関連や、特定の疾患と変異との関連がすでに論文報告されているかなどを簡単に検索することが出来ます。HGMDに収集されている情報はオリジナルソースにリンクがされています。
HGMDダウンロード版を利用することでVCF形式やMySQLやCSV形式のデータをダウンロードすることが出来ます。ダウンロードした情報を独自のパイプラインに組み込むことで自身の研究に活用することが出来ます。
HGMDの情報はオンライン版、ダウンロード版ともに年に4回の頻度で更新されますので、常に最新の情報にアクセスをすることが可能です。
HGMD中の変異収集量
| 変異の種類 | 収集数 |
|---|---|
| Missense / Nonsense | 約315,000 |
| Splicing | 約42,000 |
| Regulatory | 約6,800 |
| Small Deletions | 約66,000 |
| Small Insertions / Duplications | 約29,000 |
| Small Indels | 約5,300 |
| Repeat Variations | 約700 |
| Gross Insertions / Duplications | 約7,400 |
| Complex Rearrangements | 約2,900 |
| Gross Deletions | 約29,000 |
| 合計 | 約504,000 |
* ライセンスの種類等、詳細はお問い合わせください。
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