第3世代シークエンサーを用いたシングルセル全ゲノムシークエンシング技術 Smooth-Seqについて紹介いたします。
これまでのところ、シングルセルの全ゲノムレベルで構造変異（SV）や染色体外環状DNA（ecDNA）を検出する効果的な方法はありませんでした。
本ウェビナーでは、第3世代シークエンサーを用いたシングルセル全ゲノムシークエンシング技術 Smooth-Seq (single-molecule real-time sequencing of long fragments amplified through transposon insertion)を開発した北京大学の Fuchou Tang 教授から、Smooth-Seq について、以下についてをご紹介いただきます。
・ヒトの癌細胞株や結腸直腸癌サンプルを用いた、コピー数変異(CNV)、SV、一塩基変異(SNV) 検出方法の評価
・Smooth-Seq は、浅いシークエンスデプスでは、CNVやSNVの検出精度は限られるが、個別の細胞のSVや ecDNA を信頼性高く効率的に検出できること
・Smooth-Seq が、数千塩基単位の高精度リードを生成することで、シングルセル全ゲノム解析の研究の新たな章を開いたこと
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https://programs.pacificbiosciences.com/l/1652/2021-09-28/4335c6
Smooth-Seq の論文はこちら
https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-021-02406-y
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