Human Gene Mutation Database (HGMD)は、何十万ものバリアントのデータを、関連する表現型と関連付けて収録した他に類を見ないリソースです。
具体的には、HGMDでは、バリアントのゲノム座標とHuman Genome Variation Society（HGVS）の命名法に加えて、主要な論文の引用とコメントを提供し、バリアント解釈の際にユーザの時間と労力を節約します。
本セミナーでは、バリアント分類のワークフローにおいてHGMDを利用することで大きな価値を得た研究者の例をご紹介します。
- IGVやUCSC Genome BrowserなどのツールでのHGMDエントリの視覚化
- 追加のコメント/注釈付きの文献参照
- Legacy/alternative variantのネーミングスキームとHGMDによる文献レビューの簡素化
- 表現型によるCNVと逆引き検索
以下について学びます。
- HGMD Professionalの検索機能
- non-standard/legacy namesを持つ公表されたバリアントの座標とHGVSの命名法
- HGMDが論文やSupplemental textのどこにバリアントが記載されているかを示す方法
- CNV関連の使用例
- 表現型に着目した検索 ─ 複雑な表現型に寄与する複数の遺伝子（神経系）
また、VCFのアップロードとIGV/UCSC Genome Browserでの利用方法をご紹介します。
ご登録は こちら