遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅する HGMD Professional に関して、簡単にご説明します。
HGMD Professional は、世界的診断会社、国立の機関、大学等で使用され、遺伝性疾患研究のみならず、ヒトゲノム変異の必須アノテーションツールとして広く用いられています。
ヒトゲノム変異の解釈にご興味のある方は、是非ご参加ください。
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