チュラロンコン大学医学部のVorasuk Shotelesuk博士とPacBio社のGeoff Hennoが、HiFiシークエンシングによって遺伝性疾患のキャリアスクリーニングをどのように推進するかご覧下さい。
Vorasuk教授のテーマは、先天性副腎過形成症（CAH）です。CYP21A2の変異が原因で起こることが多く、乳児期に致死的となる可能性があります。変異の早期発見は命を救うことになりますが、その生化学的・分子生物学的検査法には技術的・実用的な限界があります。今回は、ロングリードアンプリコンシークエンスを用いて、48人の患者コホートにおいて100%の解決率を提供することをお示しします。これにより、新生児スクリーニングを含め、実際の診療に使用する道が開かれます。
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