ヒト遺伝学 (9pマイナス症候群と自閉症) へのPacBio HiFiシークエンスの応用についてご紹介します。
近年、高精度ロングリードシークエンシングが現実になってきました。これまでの技術でも、特定の種類の遺伝的変異を検出したり、予め決められた領域に焦点を当てたりすることは可能でしたが、個人のゲノムの完全な de novo assembly は時間がかかり困難でした。ロングリードシークエンシングは、１日でゲノムのアセンブルを可能とし、単一の技術でほぼすべての種類の変異を検出できます。
本ウェビナーでは、Washington University の Dr. Tychele Turner が、PacBio社からのSMRT Grant によって、特に自閉症の研究で、これまで未解決だった家族の問題を解決することができたことを紹介します。
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https://programs.pacificbiosciences.com/l/1652/2021-08-31/431ng5
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PacBio社 2021 アジア太平洋地域対象 希少遺伝性疾患 SMRT GRANT プログラムのご案内はこちら
https://www.digital-biology.co.jp/allianced/2021/08/16/3965/